情况说明抗癫痫药物治疗与ABCC2 -24 c > T多态性在年轻人和成人癫痫患者。

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佛罗里达大学M, Mosyagin我,穆勒H,雅各布森T,诗,斐Hasler R, Faltraco F, Remmler C·冯·Spiczak年代,获得香港,龙格U,粗野的R, Stephani U, Cascorbi我

情况说明抗癫痫药物治疗与ABCC2 -24 c > T多态性在年轻人和成人癫痫患者。

Pharmacogenet基因组学。2009年5月,19日(5):353 - 62。

PubMed ID

19415824 (在PubMed

]

文摘

目的:我们的目的是评估抗癫痫药物治疗的情况说明协会变异等位基因的频率在种代号为ABCB1的药物转运体基因和ABCC2或CYP2C轨迹在年轻患者癫痫和一个独立的成年人与drug-refractory癫痫。方法:总共有221名儿童或青少年高加索癫痫患者(105名女性;年龄:14.5 + / - -6.54年)九种代号为ABCB1的推定地功能相关的基因,ABCC2, CYP2C8, CYP2C9和CYP2C19多态性。此外,70成人患者(35岁女性,年龄:41.9 + / - -11.5年)早些时候与drug-refractory癫痫曾经历了神经外科治疗基因分型和部分(n = 22)追究种代号为ABCB1的海马和ABCC2 mRNA的表达。最后,242名健康志愿者(167女性,年龄:27.0 + / - -6.77年)来自同一地区作为控制。结果:年轻组由103回应者(46.6%)、118(53.4%)无一线抗惊厥的。运营商的推定地低表达ABCC2 -24 t变体在无明显过多(比值比(或)2.15 (1.16 - -3.99);P = 0.016)。证实了这个群体比较年轻的反应和成人drug-refractory病人(或3.36 (1.71 - -6.59);P < 0.001)。 Conversely, ABCB1 genotype distribution did not significantly differ between young responders and non-responders or adult drug-refractory patients. Excluding patients with febrile convulsions, heterozygous CYP2C8*4 [OR 0.35 (0.13-0.95); P = 0.038] and CYP2C9*3 [OR 0.34 (0.14-0.81); P = 0.015] variant allele carriers were underrepresented among non-responders. ABCC2 -24C>T genotype did not affect hippocampal ABCC2 expression, but was associated with increased ABCB1 expression (P = 0.034). CONCLUSION: These data suggest a higher risk of antiepileptic drug failure in ABCC2 -24T allele carriers possibly because of compensatory upregulation of ABCB1.

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