治疗与防治试验受试者世袭谷胱甘肽合成酶缺乏症(5-oxoprolinuria)。
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Martensson J, Gustafsson J,拉尔森
治疗与防治试验受试者世袭谷胱甘肽合成酶缺乏症(5-oxoprolinuria)。
J继承金属底座说。1989;12 (2):120 - 30。
- PubMed ID
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2502672 (在PubMed]
- 文摘
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在治疗试验中,补充谷胱甘肽代谢短期小剂量防治作用的影响研究在两个遗传患者谷胱甘肽缺乏(5-oxoprolinuria)。患者的临床和神经生理学检查显示进步的神经损伤。总谷胱甘肽在白细胞和自由的预处理浓度是正常的15 - 20%,而相应的gamma-glutamylcysteine水平增加。在等离子体中,谷胱甘肽浓度也降低了,但没有发现gamma-glutamylcysteine。总谷胱甘肽在红细胞明显减少。cysteinylglycine低尿排泄,囊肿(e)和快乐、牛磺酸、n -乙酰半胱氨酸常mercaptolactate mercaptoacetate和减少白细胞牛磺酸水平构成了额外的证据,减少细胞内半胱氨酸、谷胱甘肽。口服补充与防治作用(5 x 3毫克/公斤/天)没有影响酸碱平衡,红细胞谷胱甘肽水平或5-oxoproline血浆和尿液的浓度。在白细胞中,谷胱甘肽浓度增加了20 - 30%,而gamma-glutamylcysteine水平基本上没有改变。同时,cysteinylglycine的尿排泄增加,含硫氨基酸的白细胞水平和尿输出被恢复。没有注意到治疗的副作用。 The results indicate that N-acetylcysteine may be of value in increasing the low intracellular glutathione concentrations and cysteine availability in patients with hereditary glutathione synthetase deficiency.