Pyridoxine-5的磷酸氧化酶(Pnpo)不足:临床和生化改变与C.347g > (P . . Arg116gln)突变。

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迪齐射毫升Mastrangelo M, Nogues我Tolve M, Paiardini,性格外向C,梅D, Montomoli M, Tramonti, Guerrini R, Contestabile R, Leuzzi V

Pyridoxine-5的磷酸氧化酶(Pnpo)不足:临床和生化改变与C.347g > (P . . Arg116gln)突变。

摩尔麝猫金属底座。2017年9月,122 (2):135 - 142。doi: 10.1016 / j.ymgme.2017.08.003。Epub 2017年8月12日。

PubMed ID

28818555 (在PubMed

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文摘

背景:Pyridoxal-5(')磷酸氧化酶(PNPO)缺陷表现为严重的新生儿脑病响应Pyridoxal-5(')磷酸(PLP)或吡哆醇。最近的研究扩大这个条件和检测到的表型的遗传变异PNPO基因的致病作用和临床表现仍有待建立。目的:本文的目的是描述的功能影响c。347 g > A (p.Arg116Gln) PNPO基因的突变来定义它的致病性和描述新癫痫患者的临床特征携带这种突变。方法:Arg116Gln蛋白质变异和重组蛋白表达。突变蛋白的特点是对结构和动力学性质,热稳定性、绑定常量的代数余子式(FMN)和产品(PLP)。我们也回顾了3新病人携带突变的临床资料。结果:Arg116Gln突变不改变整个酶结构和稍微影响其催化效率;不过,这种突变影响PNPO的热稳定性,降低其亲和力FMN和损害转让PLP PLP-dependent酶。三个男孩与癫痫发病8个月至3岁,带着Arg116Gln突变,。 These three patients exhibited different seizure types associated with interictal EEG abnormalities and slow background activity. Mild/moderate intellectual disability was observed in 2/3 patients. A dramatic therapeutic response to pyridoxine was observed in the only patient who still had active seizures when starting treatment, while in all three patients interictal EEG discharges and background activity improved after pyridoxine treatment was initiated. CONCLUSIONS: The reported data support a pathogenic role of the c.347G>A (p.Arg116Gln) mutation in PNPO deficiency. The later onset of symptoms and the milder epilepsy phenotype of these expand the disease phenotype.

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