主要的遗传缺陷负责S-mephenytoin代谢多态性的人类。

文章的细节

引用
复制到剪贴板

布莱斯德尔•德•莫莱斯SM威尔金森GR, J,中村K, Meyer UA,戈尔茨坦农协

主要的遗传缺陷负责S-mephenytoin代谢多态性的人类。

临床生物化学1994 269年6月3;(22):15419 - 22所示。

PubMed ID
8195181 (在PubMed
]
文摘

抗癫痫药物的代谢美芬妥因展览人类遗传多态性,与穷人在一种常染色体隐性方式遗传代谢特征。有大型跨种族差异的频率差代谢表型,具有东方人群有5倍比白种人更大的频率。美芬妥因代谢受损和其他一些当前使用的药物的结果从一个缺陷细胞色素P450酶最近CYP2C19。在过去的十年里试图定义多态性的分子遗传基础,然而,是不成功的。我们现在报告,可怜的代谢的主要缺陷是单个碱基对(G - - >)外显子的突变5 CYP2C19、创建一个异常的接头地点。这种变化改变了阅读框的信使rna从氨基酸215和产生过早终止密码子下游20种氨基酸,导致截断,非功能性蛋白质。我们进一步证明高加索7/10和10/17日本这一缺陷为纯合子的代谢差,表明这是穷人的主要缺陷负责代谢表型。最后,家族遗传的等位基因被发现整合不足与表型特征。

DrugBank数据引用了这篇文章

多肽
的名字 UniProt ID
细胞色素P450 2 c19 P33261 细节
Pharmaco-genomics
药物 相互作用的基因/酶 等位基因的名字 基因型 定义变化(s) 类型(年代) 描述 细节
氯吡格雷 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 (,)/(一个;G) 效果直接研究 这个基因型患者氯吡格雷导致新陈代谢降低其活性代谢物的血浆浓度。 细节
阿米替林 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 美国存托凭证推断出 AA或AG基因型是阿米替林的可怜的代谢 细节
奥美拉唑 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的代谢,低剂量要求,提高药物疗效 细节
Clobazam 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 美国存托凭证推断出 Clobazem代谢成N-desmethylclobazem (NCLB)主要由CYP3A4。NCLB法案主要是由2 c19代谢。那些有一个2 c19 * 2等位基因突变(1 * / 2 *)是NCLB的中间代谢。那些有两个(2 * / *)突变将在comparisone NCLB代谢不佳广泛的代谢(1 * 1 / *)。NCLB的水平可以在贫穷的代谢,高出5倍和两倍的中间代谢与人广泛的代谢。的安全性和有效性clobazem可能会影响到多态CYP2C19 * 2的表达。 细节
Lansoprazole 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的代谢,低剂量要求,提高药物疗效 细节
美芬妥因 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的代谢,低剂量的要求 细节
拉唑 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的代谢,低剂量要求,提高药物疗效 细节
氯吡格雷 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的药物代谢,低剂量要求,更高的药物之间的相互作用的风险 细节
氯胍 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的代谢,低剂量的要求 细节
格列齐特 细胞色素P450 2 c19
CYP2C19基因符号:
UniProt:P33261		 CYP2C19 * 2 不可用 效果推断出 可怜的药物代谢。 细节