红血球生成的Protoporphyria和x连锁Protoporphyria:病理生理学、遗传学、临床表现和管理。
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Balwani米
红血球生成的Protoporphyria和x连锁Protoporphyria:病理生理学、遗传学、临床表现和管理。
摩尔麝猫金属底座。2019年1月24日。pii: s1096 - 7192 (18) 30641 - 3。doi: 10.1016 / j.ymgme.2019.01.020。
- PubMed ID
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30704898 (在PubMed]
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红血球生成的Protoporphyria (EPP)和x连锁Protoporphyria (XLP)是罕见的,遗传photodermatoses heme-biosynthetic酶缺陷的途径。EPP的结果部分亚铁螯合酶不足,XLP功能结果的变异特定ALAS2红细胞。两个障碍导致红细胞原卟啉的积累,这是发布在等离子体和被肝脏和血管内皮。积累的原卟啉被阳光照射激活,产生单线态氧自由基反应导致组织损伤和极度的痛苦。约2 - 5%的患者出现临床显著的肝脏功能障碍由于胆汁的原卟啉沉积和/或肝细胞可促进胆汁郁积的肝衰竭需要移植。这些患者临床表现为急性严重,non-blistering在几分钟之内阳光照射的光毒性。贫血在大约47%的患者和27%的患者会出现血清转氨酶异常。EPP的诊断和XLP是由检测显著增加红细胞的优势非金属原卟啉原卟啉水平。基因检测通过测序进来或ALAS2基因证实了诊断。治疗仅限于防晒和没有目前fda批准的治疗这些疾病。 Afamelanotide, a synthetic analogue of alpha-melanocyte stimulating hormone was found to increase pain-free sun exposure and improve quality of life in adults with EPP. It has been approved for use in the European Union since 2014 and is not available in the U.S. In addition to the development of effective therapeutics, future studies are needed to establish the role of iron and the risks related to the development of hepatopathy in these patients.
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