单剂Gene-Replacement治疗脊髓性肌萎缩。
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单剂Gene-Replacement治疗脊髓性肌萎缩。
郑传经地中海J。2017年11月2;377 (18):1713 - 1722。doi: 10.1056 / NEJMoa1706198。
- PubMed ID
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29091557 (在PubMed]
- 文摘
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背景:1型脊髓性肌萎缩症(SMA1)是一种进步,单基因与婴儿期发病运动神经元疾病,导致未能实现电动机里程碑和死亡或需要机械通气的2岁。我们研究的功能置换突变基因编码运动神经元生存1 (SMN1)这种疾病。方法:15 SMA1患者接受单剂量静脉注射腺相关病毒血清型9携带SMN互补DNA编码失踪SMN蛋白。三个患者接受低剂量(6.7 x10 (13) vg每公斤体重),和12接受高剂量(每公斤)2.0 x10 (14) vg。主要结果是安全的。二级结果的时间直到死亡或永久通气援助的必要性。在探索性分析,我们的成绩相比切意愿(费城儿童医院的婴儿测试神经肌肉疾病)的运动机能(从0到64,得分越高表明更好的函数)两个群体和运动的里程碑与分数高剂量组的研究疾病的自然历史(历史军团)。结果:截止8月7日的数据,2017年,所有15个病人还活着,在20个月大的时候,风平浪静,相比之下,8%的存活率在历史队列。高剂量组,迅速从基线增加切意愿量表上的得分基因传递,增加9.8分在3个月,1月和15.4分相比下降这一点在历史队列。的12个患者接受高剂量,11个无助的坐着,9卷,11美联储口头和能说,和2个独立行走。 Elevated serum aminotransferase levels occurred in 4 patients and were attenuated by prednisolone. CONCLUSIONS: In patients with SMA1, a single intravenous infusion of adeno-associated viral vector containing DNA coding for SMN resulted in longer survival, superior achievement of motor milestones, and better motor function than in historical cohorts. Further studies are necessary to confirm the safety and efficacy of this gene therapy. (Funded by AveXis and others; ClinicalTrials.gov number, NCT02122952 .).
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