删除在运动神经元生存基因在伊朗脊髓性肌肉萎缩症患者。

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Hasanzad M,专业集团党Z, Kariminejad R, Hadavi V, Almadani N, Afroozan F, Salahshurifar我Shafeghati Y, Kahrizi K, Najmabadi H

删除在运动神经元生存基因在伊朗脊髓性肌肉萎缩症患者。

新加坡安专科医疗。2009年2月,38 (2):139 - 41。

PubMed ID

19271042 (在PubMed

]

文摘

简介:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常见的神经肌肉障碍,逐步造成瘫痪alpha-motor脊髓神经元的损失。运动神经元存活(SMN)蛋白2基因,编码SMN1 SMN2。最常见的突变的外显子7 biallelic删除SMN1基因。在SMA, SMN2不能弥补SMN1的损失,由于排斥外显子7。我们的研究的目的是评估的频率普遍SMN1第7外显子缺失的患者称为载波检测和产前诊断中心。材料与方法:我们执行的检测SMN1基因的外显子7删除受影响的病人和疑似SMA的胎儿。结果:243个家庭,195年被列为SMA I型,30 II型,和18第三类型根据他们的家庭的历史。外显子7删除的分析显示,94%的儿童生活在受影响的SMA患者类型我,95%与II型家庭和100% III型纯合子缺失。的产前诊断,发现21个(22.8%)的92个胎儿影响这些怀孕被终止。结论:纯合性缺失的频率SMN1外显子7所有3类型(94%),类似于西欧、中国、日本和科威特。

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