己糖激酶II基因的分析对象与胰岛素抵抗和NIDDM和检测Gln142 - - >替换。
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Vidal-Puig, Printz RL Stratton IM,格兰DK,莫勒德
己糖激酶II基因的分析对象与胰岛素抵抗和NIDDM和检测Gln142 - - >替换。
糖尿病。1995年3月,44 (3):340 - 6。doi: 10.2337 / diab.44.3.340。
- PubMed ID
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7883122 (在PubMed]
- 文摘
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己糖激酶2 (HKII)是主要的己糖激酶同工酶表达insulin-responsive组织。因为缺陷包括葡萄糖运输和/或其磷酸化glucose-6-phosphate存在于肌肉的胰岛素抵抗人类,HKII应被视为一个候选基因遗传的胰岛素抵抗和对非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。调查潜在的流行HKII突变基因编码,我们用聚合酶链反应(PCR)扩增每个18 HKII基因的外显子的基因组DNA来自59个主题:25胰岛素抵抗渊源者输入一个综合征的临床特征和英国34 NIDDM受试者中治疗的前瞻性研究NIDDM(表明)代表最高百分比的空腹血胰岛素增多表明人口5098。PCR产品对应个人HKII外显子来自每个主题进行筛检的核苷酸变异使用敏感的非放射性单链构象多态性(SSCP)协议。变体SSCP模式表明遗传变异被发现只有在PCR amplimers包含外显子4 - 7、10、15、17。放大DNA直接测序个体影响与变体SSCP模式揭示了存在以下沉默的多态性:Asp251(手枪/ C)外显子7和Asn692 (AAT / C)外显子15。SSCP变体在PCR检测到含有外显子5、10和17是由于单一基替换侧翼intronic序列。一个多态GGA重复被确认在内含子5。(抽象截断在250字)