识别四个氨基酸替换己糖激酶二世和使人们之间的关系的研究,有效性葡萄糖和胰岛素敏感性。
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Echwald SM, Bjorbaek C,汉森T,克劳森乔Vestergaard H,鉴于JR Printz RL,格兰DK,皮德森O
识别四个氨基酸替换己糖激酶二世和使人们之间的关系的研究,有效性葡萄糖和胰岛素敏感性。
糖尿病。1995年3月,44 (3):347 - 53。doi: 10.2337 / diab.44.3.347。
- PubMed ID
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7883123 (在PubMed]
- 文摘
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人类己糖激酶(香港)II,肌肉组织的葡萄糖磷酸化的酶,在葡萄糖代谢中起着核心作用。因为刺激葡萄糖摄取减少和降低glucose-6-phosphate内容在肌肉中演示了pre-non-insulin-dependent糖尿病(pre-NIDDM)和NIDDM主题,我们有检查HKII基因的编码区NIDDM患者确定这些患者显示基因多态性与或导致疾病相关联。单链构象多态性分析和核苷酸测序最初进行的整个HKII基因的编码区38胰岛素抵抗NIDDM患者和健康对照组5。这个分析显示四个错义突变在密码子142 (Gln他),148(低浓缩铀和社会学),497 (Gln Arg)和844 (Arg赖氨酸)和一个额外的6个外显子多态性,没有预测蛋白质的氨基酸组成的变化。一个纯合子和九杂合的运营商142密码子的突变被发现在NIDDM患者。密码子的突变148、497和844年都发现在一个糖尿病主题和只能在一个等位基因。没有复合的杂合突变携带者。301年的后续研究NIDDM患者和151名健康对照组并没有发现额外的148密码子突变,497年或844年。的总频率突变等位基因密码子142年18.9%在对照组和17.0%的NIDDM患者(chi 2 = 0.56, P = 0.45)。(抽象截断在250字)