细胞色素P450 CYP2D6基因在欧洲人群中的多态性:48个突变和53个等位基因的特征，它们的频率和进化。

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Marez D, Legrand M, Sabbagh N, Lo Guidice JM, Spire C, Lafitte JJ, Meyer UA, Broly F

细胞色素P450 CYP2D6基因在欧洲人群中的多态性:48个突变和53个等位基因的特征，它们的频率和进化。

药物遗传学。1997 Jun;7(3):193-202。

PubMed ID

9241659 (PubMed视图

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摘要

多态细胞色素P450 CYP2D6参与广泛治疗使用的各种药物的代谢，并且是某些环境诱发疾病的假定易感因素。我们的目的是定义CYP2D6基因的突变和等位基因，并评估其在欧洲人群中的频率。利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析，对672个不相关的受试者进行了基因9个外显子及其外显子-内含子边界的突变筛选。共鉴定出48个点突变，其中29个为新点突变。1749 G—>C、2938 C—>T和4268 G—>C分别占总突变数的52.6%、34.3%和52.9%。在检测到的8个有害突变中，1934 G—>A、1795 Tdel和2637 Adel分别占65.8%、6.2%和4.8%，属于代谢不良亚群。从突变模式和等位基因特异性测序中鉴定出53个不同的等位基因。它们来源于三个主要的等位基因，即野生型CYP2D6*1A，功能性CYP2D6*2和无效CYP2D6*4A。5个等位变异(CYP2D6*1A、*2、*2B、*4A和*5)约占所有等位基因的87%，其余等位基因出现频率为0.1%-2.7%。这些数据为未来CYP2D6多态性的流行病学、临床和种族间研究提供了坚实的基础，并强调所述的单链构象多态性方法可以成功地用于设计此类研究。

引用本文的药物库数据

多肽

的名字	UniProt ID
细胞色素P450 2D6	P10635	细节

Pharmaco-genomics

药物	相互作用的基因/酶	等位基因的名字	基因型	定义变化(s)	类型(年代)	描述	细节
美托洛尔	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	美国存托凭证推断出	增加心率减慢(心动过缓)的风险	细节
美托洛尔	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	美国存托凭证推断出	增加心率减慢(心动过缓)的风险	细节
美托洛尔	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	美国存托凭证推断出	增加心率减慢(心动过缓)的风险	细节
美托洛尔	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	美国存托凭证推断出	增加心率减慢(心动过缓)的风险	细节
文拉法辛	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，恶心、呕吐、腹泻	细节
文拉法辛	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，恶心、呕吐、腹泻	细节
文拉法辛	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，恶心、呕吐、腹泻	细节
可待因	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低	细节
可待因	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低	细节
可待因	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低	细节
阿米替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
阿米替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
阿米替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
阿米替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
右美沙芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低	细节
右美沙芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低	细节
右美沙芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低	细节
去甲替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
去甲替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
去甲替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
去甲替林	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
它莫西芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物治疗效果差，复发时间短	细节
它莫西芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	效果推断出	药物治疗效果差，复发时间短	细节
它莫西芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物治疗效果差，复发时间短	细节
它莫西芬	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物治疗效果差，复发时间短	细节
去郁敏	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
去郁敏	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
去郁敏	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
去郁敏	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
氯丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 3	不可用	C等位基因（rs35742686）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
氯丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 6	不可用	1707年解决（rs5030655）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
氯丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
氯丙咪嗪	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，剂量要求低，不良副作用风险高	细节
以1	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 19	不可用	2539年_2542delaact（rs72549353）	效果推断出	药物代谢不良，副作用增加。	细节
以1	细胞色素P450 2D6 基因符号:CYP2D6 UniProt:P10635	CYP2D6 * 31	不可用	-1770 g > -1584 c > G -1235 G > 展示全部17个……	效果推断出	药物代谢不良，副作用增加。	细节