在日本人群中发现CYP2D6等位基因CYP2D6J的新变异与低的体内sparine代谢率相关的证据。
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横田H，田村S，古屋H，木村S，渡边M，金泽I，近藤I，冈萨雷斯FJ
在日本人群中发现CYP2D6等位基因CYP2D6J的新变异与低的体内sparine代谢率相关的证据。
药物遗传学。1993 Oct;3(5):256-63。
- PubMed ID
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8287064 (PubMed视图］
- 摘要
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一组日本受试者通过给药和测定尿代谢比(MR)对CYP2D6活性进行表型分析。CYP2D6等位基因来自两个具有高MR的受试者，其特征是sparine代谢速率较慢，在lambda EMBL3中克隆并进行序列分析。一个人拥有CYP2D6B等位基因，通常在白种人中发现，由于3'剪接识别位点的改变和其他潜在的破坏性突变，该等位基因是不活跃的。来自该个体的第二个等位基因与野生型正常白种人CYP2D6等位基因相同，除了外显子1和9中的C188T和G4268C碱基差异，分别导致P34S和S486T氨基酸替换。这个等位基因被命名为CYP2D6J。第二个个体拥有两个CYP2D6J等位基因。进行PCR检测，以检测该等位基因和其他等位基因，这些等位基因来自一组表现出低sparsparine代谢率的受试者，即MRs > 1.5。在14个低代谢率的受试者中检测到11个CYP2D6J等位基因，其中包括4个该变异纯合子的个体，具有非常低的巴sparine代谢率(MRs > 2.5)。相比之下，在MRs < 1.0的14名受试者中，只有2个CYP2D6J等位基因被发现。这些数据表明，CYP2D6J编码一种具有较低的sparsparine代谢率的酶。