的证据之间的关联的遗传变异共激活剂PGC-1beta和肥胖。
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安徒生G,韦格纳L,平贺柳泽K,玫瑰CS,林J,颖C, Drivsholm T, Borch-Johnsen K,约根森T,汉森T, Spiegelman BM,皮德森O
的证据之间的关联的遗传变异共激活剂PGC-1beta和肥胖。
J地中海麝猫。2005年5月,42 (5):402 - 7。doi: 10.1136 / jmg.2004.026278。
- PubMed ID
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15863669 (在PubMed]
- 文摘
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背景:过氧物酶体扩散者激活receptor-gamma coactivator-1beta (PGC-1beta)是最近发现同系物的组织特定共激活剂PGC-1alpha,共激活剂的转录因子,如过氧物酶体扩散激活受体和核呼吸因子。PGC-1alpha参与脂肪形成,线粒体生物起源、脂肪酸的β氧化、和肝醣类。方法:我们研究了变异人类在丹麦PPARGC1B白人的编码区和相关的这些变化,肥胖和2型糖尿病的患病率在人口样本。结果:20个核苷酸变异被确定。525年的一项研究葡萄糖宽容的主题,Ala203Pro Val279Ile变异在几乎完全连锁不平衡(R2 = 0.958)。肥胖的病例对照研究涉及共有7790名受试者中,203 pro等位基因明显少肥胖参与者(p = 0.004;小等位基因频率:体重正常受试者8.1%(95%置信区间:7.5 - 8.8),超重受试者7.6%(7.0 - 8.3),肥胖受试者6.5% (5.6 - 7.3))。在病例对照研究中有1433名2型糖尿病患者和4935名对照组葡萄糖宽容,没有一个检查变异与2型糖尿病有关。结论:PGC-1beta变化可能导致肥胖的发病机理,普遍Ala203等位基因是一个风险因素的发展这种常见的疾病。