KCNE3钾通道基因的突变与对甲状腺hypokalemic周期性瘫痪的易感性有关。
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迪亚斯Da Silva先生,Cerutti JM, Arnaldi洛杉矶,马舍尔RM
KCNE3钾通道基因的突变与对甲状腺hypokalemic周期性瘫痪的易感性有关。
中国性金属底座。2002年11月,87 (11):4881 - 4。doi: 10.1210 / jc.2002 - 020698。
- PubMed ID
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12414843 (在PubMed]
- 文摘
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Hypokalemic周期性麻痹组成不同的疾病,其特征是急性严重的肌肉无力和可逆的攻击,与低血清钾有关。最常见的原因是家庭Hypokalemic周期性麻痹(FHypoKPP),一种常染色体显性遗传疾病,甲状腺Hypokalemic周期性麻痹(THypoKPP),继发于甲状腺毒症。麻痹的症状都类似于疾病,甲状腺毒症出现在THypoKPP杰出。FHypoKPP是由钙离子通道基因突变(CACN1AS),钠(SCN4A)和钾(KCNE3)。由于这两种疾病是相似的,我们测试的假设THypoKPP FHypoKPP中描述可以携带相同基因突变,麻痹的甲状腺毒症的基因条件复杂。在15 THypoKPP患者,使用target-exon PCR, CSGE检查,和直接测序,我们排除了CACN1AS和SCN4A基因的突变。另一方面,我们能够识别R83H KCNE3基因的突变THypoKPP的散发病例,人无症状,直到发展中引起的甲状腺毒症坟墓的疾病;我们证实了2 3中的致病突变的后代。R83H最近被发现在两个FHypoKPP无关的家庭,突变外钾离子通量下降,导致一个更积极的静止膜电位。因此,我们发现第一个THypoKPP遗传缺陷,KCNE3基因的突变。