缺乏钾channel-associated肽协会MiRP2-R83H变体与周期性麻痹。
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斯特恩伯格D, Tabti N,弗尔涅E, Hainque B, B铺
缺乏钾channel-associated肽协会MiRP2-R83H变体与周期性麻痹。
神经学。2003年9月23日,61 (6):857 - 9。wnl.0000082392.66713.e3 doi: 10.1212/01.。
- PubMed ID
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14504341 (在PubMed]
- 文摘
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错义变体(R83H)的基因(KCNE3)编码钾channel-associated肽,MinK-related肽2 (MiRP2),据报道在周期性麻痹患者。在最近的研究中,没有区别MiRP2-R83H变体之间的频率周期性麻痹患者和健康人。此外,没有这个基因变异与疾病的隔离。这些观察削弱提议MiRP2-R83H引起周期性麻痹。