周期性麻痹突变MiRP2-R83H控制:解释,一般建议。
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Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F
周期性麻痹突变MiRP2-R83H控制:解释,一般建议。
神经学。2004年3月23日,62 (6):1012 - 5。wnl.0000119392.29624.88 doi: 10.1212/01.。
- PubMed ID
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15037716 (在PubMed]
- 文摘
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R83H点突变KCNE3-encoded MiRP2报道导致家族性周期性麻痹病例的2%。作者发现MiRP2-R83H 321年3对照组和5影响相关的个人。影响母舰的挑衅与葡萄糖或氯化钾没有诱导的弱点。作者提出,需要排除因果关系标准突变突变在n = ln (P) / ln (1 - P(1)种族匹配控制染色体(P =可接受的误差概率;p(1) =患者染色体突变患病率)。