小说KCNE3突变降低再极化钾电流和长QT综合症有关。
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Ohno年代,丰田章男F, Zankov DP,吉田H, Makiyama T,教授K,本田T,大林K, Ueyama H,清水W,宫本茂Y,镰仓,松浦H,崛江北城T M
小说KCNE3突变降低再极化钾电流和长QT综合症有关。
哼Mutat。2009年4月;(4):557 - 63。doi: 10.1002 / humu.20834。
- PubMed ID
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19306396 (在PubMed]
- 文摘
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长QT综合征(LQTS)是一种遗传性疾病有关的突变基因编码的心脏离子通道和膜适配器蛋白质。负责LQTS基因,KCNE1基因和KCNE2 KCNE家族的成员,和功能的辅助单元Kv频道。第三KCNE基因,KCNE3、心肌细胞动作电位表达和与KCNQ1改变通道属性。然而,KCNE3从未LQTS有关。调查之间的关系KCNE3 LQTS,我们进行了一次KCNE3突变的遗传筛查和单核苷酸多态性(snp)在485年,日本LQTS渊源者使用DHPLC-WAVE系统和直接测序。因此,我们确定了两个KCNE3错义突变,位于N -和c端域。这些突变的功能效应是由不同的检查使用CHO细胞稳定表达系统表达KCNQ1。一个突变,p。R99lambdaH被发现在一个76岁的女人遭受带条de同构(TdP)丙吡胺。另一个突变,p。T4A was identified in a 16-year-old boy and 67-year-old woman. Although the boy carried another KCNH2 mutation, he was asymptomatic. On the other hand, the woman suffered from hypokalemia-induced TdP. In a series of electrophysiological analyses, the KCNQ1(Q1)+KCNE3(E3)-R99lambdaH channel significantly reduced outward current compared to Q1+E3-WT, though the current density of the Q1+E3-T4A channel displayed no statistical significance. This is the first report of KCNE3 mutations associated with LQTS. Screening for variants in the KCNE3 gene is of clinical importance for LQTS patients.