第四个等位基因的结构和特点在日本人口多态N-acetyltransferase基因的发现。
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引用
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安米,铃木Deguchi T, T
第四个等位基因的结构和特点在日本人口多态N-acetyltransferase基因的发现。
生物化学Biophys Res Commun。1993年3月31日,191 (3):811 - 6。
- PubMed ID
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8466518 (在PubMed]
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多态N-acetyltransferase (NAT2),它存在于人类的肝脏和广泛的芳基胺代谢,是由一个基因编码(NAT2)。我们已经确定了第四个NAT2的突变等位基因(等位基因4)之前,我们发现在日本人口。与等位基因1,表示酶活性高,等位基因4有3个核苷酸差异。2是错义突变在核苷酸位置(nt) 341年和803年。另一个是沉默突变KpnI网站。表达式的结果研究等位基因1和等位基因之间的嵌合基因结构4在中国仓鼠卵巢细胞,nt 341错义突变的等位基因4刺变化导致ile - 114负责NAT2蛋白的酶活性较低。