克隆、表达和功能特性的两个突变体(NAT2(191)和NAT2(341/803))和野生型人类多态N-acetyltransferase (NAT2)等位基因。
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弗格森RJ,娃娃,Rustan TD,灰色K,嗯DW
克隆、表达和功能特性的两个突变体(NAT2(191)和NAT2(341/803))和野生型人类多态N-acetyltransferase (NAT2)等位基因。
药物金属底座Dispos。1994 May-Jun; 22 (3): 371 - 6。
- PubMed ID
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7915226 (在PubMed]
- 文摘
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N-acetylation多态性将个人快速,中间,和慢乙酰化器通过单基因遗传表型NAT2轨迹。在一项研究(拱门。Toxicol。67年,445 - 452,1993),我们发现差异明显NAT2乙酰化器基因型基于聚合酶链reaction-restriction片段长度多态性分析、体外结肠芳基胺N-acetyltransferase活动,和预期的频率慢乙酰化器表型在非洲裔美国人,暗示没有定义NAT2基因突变等位基因的存在。两个小说NAT2等位基因克隆和测序后发现NAT2聚合酶链反应的产品。一个等位基因(NAT2(191)包含一个点突变在191核苷酸(G - - >(参数- - > Gln)],而其他等位基因(NAT2(341/803))包含两个点突变(341 t - - > C (Ile - - >刺);- - > 803 G(赖氨酸- - >参数)]。两个突变NAT2和NAT2wt等位基因在原核表达系统表达。NAT2(191)和NAT2(341/803)突变等位基因表达功能N-acetyltransferases能够同时催化芳基胺N-acetylation N-hydroxy-2-aminofluorene的代谢活化(通过O-acetylation)。然而,NAT2(191)和NAT2每个表现出显著降低N -(341/803)和O-acetylation容量和比NAT2wt本质上更不稳定。