复发性CYP2C19删除等位基因与三阴性乳腺癌相关。

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Tervasmaki, Winqvist R, Jukkola-Vuorinen Pylkas K

复发性CYP2C19删除等位基因与三阴性乳腺癌相关。

BMC癌症。2014年12月2;14:902。doi: 10.1186 / 1471-2407-14-902。

PubMed ID
25466287 (在PubMed
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背景:使用全基因组方法,我们以前观察到的频率的增加罕见的拷贝数变异基因拷贝数异变在家族和早发性乳腺癌病例相比,控制。此外,CNV的生物网络中断了两组之间的基因不同。这里,六个以前观察到的基因拷贝数异变的被选作进一步调查。四个单例和打扰以下基因:DCLRE1C, CASP3 DAB2IP ITGA9,编码蛋白质TP53的一部分,beta雌二醇为中心的网络。另外两个是复发性等位基因和中断CDH19 CYP2C19基因。其中,CDH19编码钙粘着蛋白功能作为信息粘附受体和CYP2C19 CYP450酶与雌激素的主要功能分解代谢。方法:六以前观察到的具体断点CNV删除等位基因被定义为使用qPCR,嵌套PCR和测序。这些基因拷贝数异变的患病率调查842年芬兰北部乳腺癌病例中,没有对癌症和疾病发病年龄,家族史以及497名健康女性控制采用多重PCR。也相对常见的协会CDH19 CYP2C19删除等位基因与不同的临床参数进行了研究。结果:载波频率无显著差异的情况下发现和控制之间的任何研究基因拷贝数异变。 However, the deletion in CYP2C19 showed a significant association with triple-negative breast cancer (p=0.021). CONCLUSION: Our results indicate that inherited changes in CYP2C19 gene participating in estrogen catabolism have an influence on the molecular subtype of breast cancer.

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