甲状腺激素受体和抗甲状腺激素紊乱。
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Ortiga-Carvalho TM, Sidhaye AR、Wondisford铁
甲状腺激素受体和抗甲状腺激素紊乱。
Nat牧师性。2014年10月,10 (10):582 - 91。doi: 10.1038 / nrendo.2014.143。Epub 2014年8月19日。
- PubMed ID
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25135573 (在PubMed]
- 文摘
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甲状腺激素作用主要是由甲状腺激素受体(刺),编码的甲状腺激素受体α(THRA)和甲状腺激素受体β(THRB)基因。THRB存在突变患者抗甲状腺激素β(RTHbeta),这是一个障碍表现为甲状腺激素水平升高,正常或升高的TSH水平和甲状腺肿。机械的见解关于THRbeta贡献的各种流程,包括彩色视觉,耳蜗和小脑的发展,和正常成人肝和心脏的功能,取得了由人类THRB突变引入小鼠或删除鼠标THRB基因。介绍相同的突变,模仿人类THRbeta改变成鼠标Thra和Thrb基因导致不同的表型,这表明Thra人类生理和Thrb可能重叠功能。这些研究还暗示THRA突变可能不是致命的。七个突变患者THRalpha已经被描述。这些病人有RTHalpha和出现重大异常增长和胃肠道功能。hypothalamic-pituitary-thyroid轴在这些人的影响最小,这表明中央T3反馈回路不是RTHalpha患者受损,RTHbeta患者形成鲜明对比。