二基因的遗传变异在不同类型的haemochromatosis HAMP贷款和HFE结果。
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Merryweather-Clarke,学员E, Bomford卡普纶D, Viprakasit V,米勒,麦克休PJ,查普曼RW, Pointon JJ, Wimhurst六世,比赛中KJ, Tanphaichitr V, Rochette J,罗布森KJ
二基因的遗传变异在不同类型的haemochromatosis HAMP贷款和HFE结果。
哼摩尔麝猫。2003年9月1;12 (17):2241 - 7。doi: 10.1093 /物流/ ddg225。Epub 2003年7月15日。
- PubMed ID
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12915468 (在PubMed]
- 文摘
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Haemochromatosis (HH)是一种临床和遗传异质性疾病引起的不合适的铁的吸收。HH患者大多是纯合子的C282Y突变HFE基因。然而,C282Y突变的外显率是不完整的,和其他遗传因素可能影响HH表型。也和TFR2突变导致HH运铁素的含量,两个HAMP突变已经最近报道,导致青少年haemochromatosis (JH)纯合状态。在这里,我们报告的证据HH二基因的遗传。我们发现了两个新的HAMP贷款突变在两个不同的家庭,严重程度之间存在一致性的铁过载和杂合性HAMP贷款突变时呈现的HFE C282Y突变。在家人,渊源者JH表型,杂合的C282Y和小说HAMP贷款突变Met50del IVS2 + 1 (g)。这是一个四核苷酸ATGG删除造成移码。渊源者的影响母亲也杂合的Met50del IVS2 + 1 (g),但缺乏C282Y突变和杂HFE H63D突变。Met50del IVS2 + 1 (g)是642年缺席控制染色体。 In family B, a second novel, less severe HAMP mutation, G71D, was identified. This was detected in the general population at an allele frequency of 0.3%. We propose that the phenotype of C282Y heterozygotes and homozygotes may be modified by heterozygosity for mutations which disrupt the function of hepcidin in iron homeostasis, with the severity of iron overload corresponding to the severity of the HAMP mutation.