少年血色沉着病的突变筛查hepcidin:识别新的突变(C70R)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
卡鲁索Roetto,达拉奥F, Porporato P, R,考克斯TM, Cazzola M, Gasparini P,斑带粗面熔岩,Camaschella C
少年血色沉着病的突变筛查hepcidin:识别新的突变(C70R)。
血。2004年3月15日,103 (6):2407 - 9。doi: 10.1182 /血液- 2003 - 10 - 3390。Epub 2003 11月20。
- PubMed ID
-
14630809 (在PubMed]
- 文摘
-
少年或2型血色沉着病(JH)是一种遗传性疾病引起的肠铁吸收增加,导致早期大量铁过载。疾病的主要形式是由染色体上仍然未知基因的突变1 q。最近,我们认识到第二个与临床特征与1相同类型的JH q-linked形式,引起的突变基因编码hepcidin (HEPC)。Hepcidin肝antimicrobial-like肽的作用,铁稳态首次在动物模型中定义;老鼠缺乏hepcidin导致铁过载,而其肝超表达转基因动物导致缺铁。定义的患病率HEPC突变在JH我们筛选HEPC基因突变在21 JH的主题无关。我们发现了一个新的突变(C70R),影响1的8守恒的半胱氨酸形成二硫键和多肽的稳定性至关重要。