HAMP贷款作为修饰符增加基因的表型表达HFE pC282Y纯合基因型。
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HAMP贷款作为修饰符增加基因的表型表达HFE pC282Y纯合基因型。
血。2004年4月1日,103 (7):2835 - 40。doi: 10.1182 /血液- 2003 - 10 - 3366。Epub 2003年12月11日。
- PubMed ID
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14670915 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性血色素沉着症是一种遗传异质性疾病的铁代谢。最常见的障碍是一个成人的形式主要是与HFE pC282Y / pC282Y基因型。这个基因型的表型表达非常异构,可以调制由环境因素和基因修饰符。的non-HFE遗传性血色素沉着症形式包括青少年发病形式与突变HAMP贷款有关。从392年一群C282Y纯合子的病人,我们发现5运营商额外HAMP突变的杂合的状态(pR59G pG71D,或pR56X)。我们发现铁指标的这5个患者队列的最升高。此外,我们指定,HAMP贷款突变并不在300年发现的对照组。这些结果表明,突变HAMP贷款可能增加pC282Y / pC282Y基因型的表型表达。从一群31日至少一个染色体缺乏患者HFE基因突变,我们进一步确定4男性携带一个杂合的HAMP贷款变异(pR59G或pG71D)。基于矿床模型继承,这些数据表明,协会的杂合突变在HFE HAMP基因可能导致至少在某些情况下,一种成人的主要铁过载。