纯合子HAMP突变与pseudo-dominant繁殖近亲家庭青少年血色沉着病。
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Delatycki MB,艾伦KJ,麻醉品P,麦克法兰J, Radomski C,汤普森J,海登先生,戈德堡YP,塞缪尔我
纯合子HAMP突变与pseudo-dominant繁殖近亲家庭青少年血色沉着病。
65年5月,麝猫。2004 (5):378 - 83。doi: 10.1111 / j.0009-9163.2004.00254.x。
- PubMed ID
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15099344 (在PubMed]
- 文摘
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少年血色沉着病(JH)是一种常染色体隐性条件导致重大的发病率由于早发性系统性铁过载。大多数家庭JH链接到染色体1 q和最近发现HFE2基因的突变编码hemojuvelin;然而,一些JH家庭已报告有突变基因编码hepcidin HAMP贷款。在这里,我们报告一个繁殖近亲家庭父亲和女儿显示铁过载与JH一致。序列分析HAMP贷款显示纯合性的氨基酸替换C78T由于c。233 g > A突变。这种突变破坏八个高度保守的半胱氨酸之一,被认为是活跃的功能的关键酶。这个发现对于这些保守的半胱氨酸的角色的重要性hepcidin的活动。