家族性与高钙尿和肾钙质沉着症地图hypomagnesaemia染色体3问,与PCLN-1基因的突变有关。
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韦伯,霍夫曼K, Jeck N, K,萨尔州Boeswald M, Kuwertz-Broeking E, Meij II, Knoers NV, Cochat P, Sulakova T, Bonzel KE, Soergel M, Manz F,斯盖瑞尔K, Seyberth HW,里斯,康拉德·M
家族性与高钙尿和肾钙质沉着症地图hypomagnesaemia染色体3问,与PCLN-1基因的突变有关。
8欧元J哼麝猫。2000年6月;(6):414 - 22所示。doi: 10.1038 / sj.ejhg.5200475。
- PubMed ID
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10878661 (在PubMed]
- 文摘
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家族hypomagnesaemia高钙尿和肾钙质沉着症(FHHNC MIM 248250)是一个复杂的肾小管疾病的特点是hypomagnesaemia,高钙尿,先进的肾钙质沉着症、低渗尿和进步的肾功能衰竭。是常染色体隐性遗传模式的。主要缺陷的再吸收镁髓厚提升肢体的亨利循环(mTAL)提出了在FHHNC基本病理生理学。识别潜在的遗传缺陷我们进行连锁分析八个家庭,其中包括三个近亲结婚。我们发现链接微卫星标记在染色体3问最大的两点lod得分(Zmax) 5.208 D3S3530没有证据表明遗传异质性。单体型分析显示重要的重组事件减少关键区间6.6厘米。最近,突变基因PCLN-1映射为paracellin-1 3问和编码,确定了由西蒙et al(1999)作为底层FHHNC遗传缺陷。Paracellin-1代表一个肾紧密连接蛋白主要表达在塔尔。突变分析在我们的病人队列显示八个不同PCLN-1基因的突变,在六小说突变。在七13突变等位基因没有证据,我们检测到一个Leu151替换创始人效应。 Leu151 is a residue of the first extracellular loop of paracellin-1, the part of the protein expected to bridge the intercellular space and to be important for paracellular conductance. This study confirms the implication of paracellin-1 defects in FHHNC and points to a predominant role of this protein in the paracellular reabsorption of divalent cations in the TAL.