质子偶联叶酸转运体(PCFT-SLC46A1)与婴儿全身性和脑性叶酸缺乏综合征:遗传性叶酸吸收不良

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赵锐，阿鲁瑞，高德曼ID

质子偶联叶酸转运体(PCFT-SLC46A1)与婴儿全身性和脑性叶酸缺乏综合征:遗传性叶酸吸收不良

Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72。doi: 10.1016 / j.mam.2016.09.002。Epub 2016 9月21日。

PubMed ID

27664775 (PubMed视图

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摘要

质子偶联叶酸转运蛋白(PCFT-SLC46A1)是叶酸通过小肠刷状膜被吸收的机制。该转运蛋白也在脉络膜丛中表达，是叶酸运输到脑脊液所必需的。PCFT功能丧失，如常染色体隐性遗传病“遗传性叶酸吸收不良”(HFM)，可导致以严重的全身和大脑叶酸缺乏为特征的综合征。叶酸受体α (frα)在脉络膜丛中表达，常染色体隐性遗传病中也会出现这种蛋白质功能的丧失，仅导致“脑性叶酸缺乏症”(CFD)，这是该疾病的名称。本文综述了目前对产电质子转运体PCFT的功能、结构特性和调控的认识，并将PCFT与叶酸还原载体(RFC)的特性进行了对比。RFC是一种有机阴离子反转运体，是叶酸向全身组织转运的主要途径。根据已知的37例临床证候(其中30例经基因型验证)，介绍HFM的临床特点及治疗方法。PCFT和FRalpha可能在脉络膜丛水平相互作用的方式，以及HFM和CFD的不同临床表现，都被认为是叶酸从血液运输到脑脊液所必需的。

引用本文的药物库数据

药物转运蛋白

药物	转运体	种类	生物	药理作用	行动
Levomefolic酸	质子偶联叶酸转运体	蛋白质	人类	未知的	底物	细节