识别基因的凝胶状的像角膜营养不良。
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田中Tsujikawa M, Kurahashi H, T, Nishida K, Shimomura Y,中村•Y Y
识别基因的凝胶状的像角膜营养不良。
Nat麝猫。1999年4月21日(4):420 - 3。doi: 10.1038/7759。
- PubMed ID
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10192395 (在PubMed]
- 文摘
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凝胶状的像角膜营养不良(GDLD;人类204870)是一种常染色体隐性疾病的特点是严重的角膜淀粉样变性导致失明,发病率为1 300000年在日本。我们之前的遗传连锁研究局部基因在染色体1 p 2.6厘米间隔。临床表现,出现在第一个十年的生活,包括视力模糊、畏光和异物的感觉。第三个十年,yellowish-grey提出的凝胶状物质严重影响视力,并为大多数患者角膜成形术是必需的。这里我们报告DNA测序,cDNA克隆和突变分析四种有害突变(Q118X 632菲律宾人质,Q207X和S170X)在M1S1(原TROP2 GA733-1),编码胃肠道肿瘤相关抗原。Q118X突变是最常见的变更GDLD患者检查,占40(82.5%)疾病的33个等位基因在我们的家庭。突变的蛋白表达分析显示聚合,截短蛋白在细胞核周围的地区,而正常蛋白广泛分布在细胞质中同质或细颗粒状模式。我们成功的基因缺陷的识别GDLD应该促进疾病的基因诊断和潜在的治疗,并提高淀粉样变的一般机制的理解。