导致凝胶状液滴状角膜营养不良的M1S1基因的新突变。
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Tasa G, Kals J, Muru K, Juronen E, Piirsoo A, Veromann S, Janes S, Mikelsaar AV, Lang A
导致凝胶状液滴状角膜营养不良的M1S1基因的新突变。
眼科科学2001 11月42(12):2762-4。
- PubMed ID
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11687514 (PubMed视图］
- 摘要
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目的:鉴定一个爱沙尼亚家族中导致胶状液滴状角膜营养不良(GDLD)的M1S1基因的遗传缺陷。方法:从gdld患病家庭成员和对照组人员中提取DNA。聚合酶链反应后直接测序用于检测M1S1基因突变。测序结果经限制性内切分析证实。结果:M1S1基因测序显示了一个新的突变和一个常见的多态性。所有GDLD患者M1S1 520位核苷酸C的插入均为纯合子。这种突变导致了截断蛋白的形成。在103个正常、未受影响的个体中排除了突变。在M1S1基因中非常接近发现突变的位置，发现了一个单核苷酸多态性(518A/C)，在密码子173处将天冬氨酸转变为丙氨酸。结论:数据表明，M1S1基因520c突变是所研究家族中GDLD的主要原因。