SLC44A2单核苷酸多态性、亚型和表达式:与梅尼埃病(又名内耳眩晕病的严重性吗?

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Nair TS, Kommareddi PK, Galano MM,米勒DM, Kakaraparthi BN, Telian SA艺术哈,El-Kashlan H, Kilijanczyk, Lassig AA,格雷厄姆MP,费舍尔SG,斯托尔西南,Nair RP,长者JT,凯里TE

SLC44A2单核苷酸多态性、亚型和表达式:与梅尼埃病(又名内耳眩晕病的严重性吗?

基因组学。2016年12月,108 (5 - 6):201 - 208。doi: 10.1016 / j.ygeno.2016.11.002。Epub 2016年11月6日。

PubMed ID

27829169 (在PubMed

]

文摘

SLC44A2被发现的抗体,导致听力损失的目标。基因敲除小鼠发展年龄相关的听力损失,损失的感觉细胞和螺旋神经节神经元。SLC44A2多态网站与人类疾病。输血相关的急性肺损伤(TRALI)与rs2288904和全基因组关联研究链接rs2288904 rs9797861静脉血栓栓塞(VTE),冠状动脉疾病和中风。在这里,我们报告的连锁不平衡rs2288904 rs3087969这些SLC44A2 snp的协会和梅尼埃病(又名内耳眩晕病)严重性。组织同种型表达差异表明,n端结构域与不同的功能在不同的细胞类型。杂合性在rs2288904 CGA / CAA和rs3087969手枪/ GAC显示趋势与棘手的梅尼埃病(又名内耳眩晕病)相比,不太严重的疾病和控制。协会SLC44A2 snp与静脉血栓栓塞表明影响耳蜗血管血栓梅尼埃病(又名内耳眩晕病)可能是一个因素。

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