ATP6AP1不足导致肝病免疫缺陷,认知障碍和异常蛋白质糖基化。
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Jansen EJ Timal年代,瑞安M, Ashikov, van Scherpenzeel M,格雷厄姆•拉曼德尔H, Hoischen, Iancu TC,雷蒙德•K Steenbergen G, Gilissen C, Huijben K, van Bakel NH, Maeda Y, Rodenburg RJ, Adamowicz M, Crushell E,科龙H,亚当斯D, Vodopiutz J, Greber-Platzer年代,穆勒T, Dueckers G,摩拉瓦河E, Sykut-Cegielska J, Martens GJ,威夫RA, Niehues T, Huynen妈,Veltman是的,史蒂文斯TH, Lefeber DJ
ATP6AP1不足导致肝病免疫缺陷,认知障碍和异常蛋白质糖基化。
Nat Commun。2016年5月27日,7:11600。doi: 10.1038 / ncomms11600。
- PubMed ID
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27231034 (在PubMed]
- 文摘
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V-ATPase intra-organellar酸化的主要监管机构。组装这个复杂的广泛研究酵母,而有限的知识存在的人。我们确定了11个男性患者在ATP6AP1半合错义突变,蛋白质编码辅助Ac45 V-ATPase。序列同源性检测的资料表明Ac45长期人类同系物的酵母V-ATPase Voa1装配因素。野生型Ac45处理,但不是其病突变体,恢复V-ATPase-dependent Voa1突变酵母的增长。显示一个免疫缺陷患者表型与低丙球蛋白血症有关,肝病和神经认知频谱异常。Ac45人类大脑中存在的常见,处理大约40-kDa形式,而肝显示62 kda完整的蛋白质,和b细胞50-kDa同种型。我们工作的功能直接同源揭露Ac45酵母V-ATPase Voa1装配因素,揭示了小说链接组织V-ATPase组装与免疫球蛋白生产和认知功能。