x连锁ATP6AP2突变引起一个糖基化障碍,自噬缺陷。
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Rujano MA Cannata Serio M, Panasyuk G, Peanne R, Reunert J, Rymen D,豪泽V,公园JH, Freisinger P, Souche E, Guida MC,麦尔EM,和田Y,贼鸥年代,Krogan新泽西,Kretz O,诺年代,加西亚P, Quelhas D,鸟TD, Raskind WH, Schwake M,羽绒被,Foulquier F, Matthijs G,马夸特T,西蒙斯M
x连锁ATP6AP2突变引起一个糖基化障碍,自噬缺陷。
J Exp。2017年12月4日,214 (12):3707 - 3729。doi: 10.1084 / jem.20170453。Epub 2017 11月10。
- PubMed ID
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29127204 (在PubMed]
- 文摘
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的生物起源multi-subunit vacuolar-type H(+)腺苷三磷酸酶(V-ATPase)发起的内质网与质子的装配孔V0,由一群装配控制因素。这里,我们确定两半合错义突变细胞外领域的附属V-ATPase亚基ATP6AP2(也称为(pro)肾素受体)负责一个糖基化障碍,肝脏疾病,免疫缺陷,皮肤laxa,和精神运动障碍。我们表明,ATP6AP2不足引起的小鼠肝脏hypoglycosylation血清蛋白质和自噬缺陷。引入一个错义突变果蝇导致减少生存和脂质代谢改变。我们进一步证明在肝脏,就好像胖的身体,与缺陷相关的自噬调节异常是溶酶体酸化和哺乳动物雷帕霉素靶(mTOR)信号。最后,两个ATP6AP2突变与ATP6AP1受损蛋白质稳定性和互动,V0组装复杂的成员。总的来说,我们的数据表明,错义突变ATP6AP2导致受损V-ATPase组装和随后的糖基化和自噬缺陷。