一种人类基因，ATP6E1，编码H(+)- atp酶亚基E的睾丸特异性亚型
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今井生加Y，孙和田GH，和田Y，富台M
一种人类基因，ATP6E1，编码H(+)- atp酶亚基E的睾丸特异性亚型
基因。2002 May 1;289(1-2):7-12。doi: 10.1016 / s0378 - 1119(02) 00542 - 5。
- PubMed ID
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12036578 (PubMed视图］
- 摘要
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我们发现了一个新的人类基因，ATP6E，编码空泡型质子易位atp酶(V-ATPase)的E亚单位亚型。ATP6E1被定位于2号染色体的2p16-p12上，具有简单的基因组结构:一个非编码外显子和一个E1亚型的编码外显子由一个6.1 kb的内含子隔开，边界遵循GT-AG规则。转录起始位点位于翻译起始密码子上游的-375和-158碱基。Northern blotting分析表明，ATP6E1在睾丸中特异性转录为1.1 kb和2.2 kb mrna，而先前报道的ATP6E2 (E2)在所有测试组织中均有表达。E1与普遍表达的E2具有76.9%的同源性，这两种亚型在功能上补充了酵母对应物VMA4的无效突变，表明它们是v - atp酶复合体的真正亚基。