液泡H(+)- atp酶的E亚基位于人类22号染色体的着丝粒附近。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
波特V，米尔斯AJ，拉穆尔V，斯坎普斯C，邓肯AM，麦克德米德HE，利平斯基M
液泡H(+)- atp酶的E亚基位于人类22号染色体的着丝粒附近。
《中国科学》1994年2月3(2):335-9。doi: 10.1093 /物流/ 3.2.335。
- PubMed ID
-
8004105 (PubMed视图］
- 摘要
-
作为识别映射到人类22号染色体疾病相关区域的新基因的总体努力的一部分，我们已经从选择其22号染色体含量的体细胞杂交中分离出异质核RNA。Inter-Alu PCR扩增得到一系列人类DNA片段，均检测到进化保守序列。结果表明，在X/22-33- 11tg体细胞杂交体中，着丝粒最多的候选基因片段XEN61位于22号染色体断点的着丝粒上。该区域仍然缺乏特征基因，与猫眼综合征(CES)的关键区域重叠，CES是一种与22pte -q11.2内染色体重复相关的发育障碍。对6名CES患者的DNA进行的基因剂量分析一致显示存在4个XEN61拷贝。胚胎脑cDNA克隆61EW与XEN61被鉴定，并完全测序。推导出的蛋白是空泡H(+)- atp酶的E亚基。这个31kda的质子泵组件在真核细胞中是必不可少的，因为它既控制液泡系统的酸化，又为其提供主要的质子动力。利用从61EW cDNA序列设计的寡核苷酸进行RT-PCR实验表明，相应的信使被广泛转录。