晶体结构:人类的β-半乳糖结构基础Gm1 gangliosidosis morquio B的疾病。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Ohto U,臼井仪人K, Ochi T,徐怀钰K, T Satow Y,清水
晶体结构:人类的β-半乳糖结构基础Gm1 gangliosidosis morquio B的疾病。
J生物化学杂志。2012年1月13日,287(3):1801 - 12所示。doi: 10.1074 / jbc.M111.293795。Epub 2011年11月28日。
- PubMed ID
-
22128166 (在PubMed]
- 文摘
-
G (M1) gangliosidosis和Morquio B是常染色体隐性溶酶体储存疾病相关的神经退行性疾病或侏儒症和骨骼异常,分别。这些疾病都是由缺陷引起的溶酶体酶beta-d-galactosidase (beta-Gal),导致积累beta-Gal基质,G (M1)神经节苷脂和硫酸角质素。beta-Gal是一种催化exoglycosidase终端beta-linked半乳糖残基的水解。这项研究显示了人类beta-Gal复杂的晶体结构及其催化产品半乳糖或抑制剂1-deoxygalactonojirimycin。人类beta-Gal由催化蒂姆桶域beta-domain 1和beta-domain 2紧随其后。获得结构了解的分子缺陷beta-Gal在上述疾病,致病突变被映射到三维结构。最后,疾病的可能原因进行了讨论。