表达和描述14 GLB1突变等位基因中发现GM1-gangliosidosis Morquio B患者。
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Santamaria R, Chabas,卡拉汉JW,格林贝格D, Vilageliu L
表达和描述14 GLB1突变等位基因中发现GM1-gangliosidosis Morquio B患者。
J脂质研究》2007年10月,48 (10):2275 - 82。doi: 10.1194 / jlr.M700308-JLR200。Epub 2007年7月30日。
- PubMed ID
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17664528 (在PubMed]
- 文摘
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GM1-gangliosidosis Morquio B疾病苷酶缺乏引起的溶酶体储存障碍归因于GLB1基因的突变。蛋白质的同事到达endosomal-lysosomal隔间,β-半乳糖与保护性蛋白/组织蛋白酶(车牌提取)和神经氨酸酶蛋白形成的溶酶体酶复杂(LMC)。这些蛋白质的正确交互的复杂是必不可少的活动。已经有超过100个突变中描述GM1-gangliosidosis Morquio B患者,但很少有进一步的特点。我们表示12怀疑致病性突变,一个已知的多态变化(p.S532G),和一个变体称为致病性或多态变化(p.R521C)。十人之前没有表达。表达分析确认12的致病性突变,而p的相对较高的活动。S532G多态性与它的定义是一致的。结果p。R521C表明,这种变化是一个low-penetrant致病基因。此外,这些苷酶变化的影响在LMC也研究了coimmunoprecipitations和免疫印迹。 The alteration of neuraminidase and PPCA patterns in several of the Western blotting analyses performed on patient protein extracts indicated that the LMC is affected in at least some GM1-gangliosidosis and Morquio B patients.