Anaplerotic triheptanoin长链脂肪氧化障碍的治疗:回顾15年的经验。

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罗伊CR, Brunengraber H

Anaplerotic triheptanoin长链脂肪氧化障碍的治疗:回顾15年的经验。

摩尔麝猫金属底座。2015年12月,116 (4):260 - 8。doi: 10.1016 / j.ymgme.2015.10.005。Epub 2015年10月24日。

PubMed ID

26547562 (在PubMed

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文摘

背景:长链线粒体机会障碍的治疗(LC-FOD) fat-high低碳水化合物饮食,饮食富含medium-even-chain甘油三酯(MCT),或两者的结合几十年来一直与高发病率和死亡率有关。病理表似乎是由于能量不足造成柠檬酸循环的可用性下降(CAC)中间体所需最优氧化乙酰辅酶a。这个假设是调查饮食疗法与碱和anaplerotic triheptanoin (TH)。方法:52记录LC-FOD患者研究调查(年龄范围:出生到51岁)。安全监测包括串行常规血液化学的定量测量,血液中的碱和acylcarnitines,尿有机酸。结果:严重的临床并发症的平均频率从10% ~ 60%与传统饮食疗法与TH和肉碱治疗和死亡率下降与传统饮食疗法65% ~ 3.8%。肉碱的补充是简单的。结论:能量不足LC-FOD患者更有效地纠正安全triheptanoin饮食和肉碱的补充,而不是传统的饮食疗法。安全干预新生儿和婴儿将允许早期干预后产前诊断新生儿筛查或诊断的扩大。

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药物

Triheptanoin