遗传学和新兴治疗杜氏营养不良症和贝克尔肌肉萎缩症。
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葡萄酒N,阿尔法诺L, Flanigan公里
遗传学和新兴治疗杜氏营养不良症和贝克尔肌肉萎缩症。
Pediatr中国北部。2015年6月,62 (3):723 - 42。doi: 10.1016 / j.pcl.2015.03.008。Epub 2015 4月20。
- PubMed ID
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26022172 (在PubMed]
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DMD基因的突变导致杜乡或贝克肌肉萎缩症由于表情肌营养不良蛋白的缺失或改变蛋白质。杜氏肌萎缩症更严重的典型的表现在年龄在2到5步态障碍,和历史上导致损失12岁的移动。练习的儿科医生是很重要的,然而,需要注意的其他症状,如延迟电动机或认知的里程碑,或血清转氨酶升高。贝克尔肌肉萎缩症是温和,经常与移动经常保存5岁以后,近20年来,有时晚了几十年。
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