在中欧的胱胱硫氨酸-合成酶(CBS)突变C .1224- 2a >C:维生素B6无反应性和常见的祖先单倍型。

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Linnebank M, Janosik M, Kozich V, Pronicka E, Kubalska J, Sokolova J, Linnebank A, Schmidt E, Leyendecker C, Klockgether T, Kraus JP, Koch HG

在中欧的胱胱硫氨酸-合成酶(CBS)突变C .1224- 2a >C:维生素B6无反应性和常见的祖先单倍型。

2004年10月24日(4):352-3。

PubMed ID

15365998 (PubMed视图

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摘要

在胱氨酸-合成酶(CBS)缺乏引起的同型半胱氨酸尿症中，维生素B6反应与不同的突变有关，并排除了其他突变。剪接位点突变C .1224- 2a >C导致外显子12缺失主要在中欧患者中发现，在该地区平均14%的突变等位基因上发现该突变。本研究分析了17例C. 1224- 2a >C CBS缺陷携带者的临床表现。C .1224- 2a >C的纯合子对维生素B6没有反应，而复合杂合子对维生素B6的反应取决于第二个等位基因的突变。最大似然分析显示C .1224- 2a >C等位基因有一个共同的单倍型。此外，我们还报道了4个新的CBS突变C . 451g >A (p.Gly151?)、C .740_769del (p.Lys247_Gly256del)、C . 862g >C (p.Ala288Pro)和C . 1135c >T (p.Arg379Trp)。总之，本研究的数据表明CBS C .1224- 2a >C等位基因赋予维生素B6无反应性，该突变等位基因来自共同的祖先。

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	胱硫醚beta-synthase	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节

多肽

的名字	UniProt ID
胱硫醚beta-synthase	P35520	细节