常见的突变在同型半胱氨酸代谢途径和儿科中风。

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Akar N, Akar E,泽尔D,德大G, Sipahi T

常见的突变在同型半胱氨酸代谢途径和儿科中风。

Thromb研究》2001年4月15日,102 (2):115 - 20。

PubMed ID

11323021 (在PubMed

]

文摘

杂合性和/或纯合性的突变基因的酶参与同型半胱氨酸代谢可能带来的风险增加血栓形成导致半胱氨酸。虽然与同型半胱氨酸代谢相关的基因突变可能增加中风的风险,这些数据是相互矛盾的,很少有报道将这些缺陷与儿童急性中风。我们旨在研究这些突变的作用在土耳其儿童患有缺血性中风。46例有脑梗塞临床诊断,大脑梗塞了磁共振成像是包括在这项研究。所有患者年龄在18岁以下(10月18年)。六十八控制,连续选择健康无关的主题从同一地理区域的土耳其没有血栓形成的个人和家庭历史,中风或要求的疾病,是包括在内。常见的突变基因分型是由前面描述的方法。没有区别的儿科中风患者和控制的分布亚甲基tetrahydrofolate还原酶(MTHFR) 677 C-T, MTHFR 1298 a - c,亚甲基tetrahydrofolate脱氢酶(MTHFD) 1958 g和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR) 66 g等位基因。没有风险的双基因改变后(677年MTHFR C-T vs . 1298 A - c)阵线1691突变的人排除在外。十二的46名患者被发现携带1691艘渔船变异(26.0%),一个是纯合子。 The cerebral infarct risk for FV 1691 A was found to be 6.4 (CI 95% 1.7-23.0). Eight of the 46 patients were found to carry PT 20210 A mutation (16.6%). Two of the FV 1691 A heterozygous patients carried PT 20210 A mutation at the same time (4.2%). As a conclusion, we can say that FV 1691 A and PT 20210 A mutations are important and must be included to the routine analysis of pediatric stroke patients.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
四氢叶酸	C-1-tetrahydrofolate合酶,胞质	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节