人线粒体c1 -四氢叶酸合酶:基因结构、mRNA的组织分布和中国仓鼠卵巢呼叫的免疫定位。

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彭鹏飞，王志强，王志强，王志强

人线粒体c1 -四氢叶酸合酶:基因结构、mRNA的组织分布和中国仓鼠卵巢呼叫的免疫定位。

中国生物化学杂志，2003年10月31日;Epub 2003年8月22日。

PubMed ID

12937168 (PubMed视图

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摘要

c1 -四氢叶酸(THF)合成酶是一种在真核生物中发现的三功能酶，含有活性10-甲酰-四氢呋喃合成酶，5,10-甲基-四氢呋喃环水解酶和5,10-亚甲基-四氢呋喃脱氢酶。C1-THF合成酶的细胞质同工酶在包括人类在内的许多哺乳动物中具有很好的特征;但是线粒体同工酶以前只在酵母菌中发现过。在这里，我们报道了编码功能性线粒体C1-THF合成酶的人类基因的鉴定和特征。该基因在第6号染色体上跨越236千碱基对，由28个外显子和一个替代外显子组成。该基因编码978个氨基酸的蛋白质，包括一个n端线粒体靶向序列。线粒体同工酶与人细胞质同工酶有61%相同。在大多数人体组织中检测到该基因的表达，但转录本在胎盘、胸腺和大脑中最高。检测到两种mrna，一个3.6 kb的转录本和一个1.1 kb的转录本，并且在每个组织中观察到这两种转录本的不同比例。较短的转录本源于另一种剪接事件，其中外显子7被剪接到外显子8a而不是外显子8。 Exon 8a is derived from an exonized Alu sequence, sharing no homology with exon 8 of the long transcript, and encodes just 15 amino acids followed by a stop codon and a polyadenylation signal. This short transcript potentially encodes a bifunctional enzyme lacking 10-formyl-THF synthetase activity. Both transcripts initiate at the same 5'-site, 107 nucleotides up-stream of the ATG start codon. The full-length (2934 bp) cDNA fused to a C-terminal V5 epitope tag was expressed in Chinese hamster ovary cells. Immunoblots of subfractionated cells revealed a 107-kDa protein only in the mitochondrial fractions of these cells, confirming the mitochondrial localization of the protein. Yeast cells expressing the full-length human cDNA exhibited elevated 10-formyl-THF synthetase activity, confirming its identification as the human mitochondrial C1-THF synthase.

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
四氢叶酸	c -1-四氢叶酸合酶，细胞质	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节