细化DFNB7-DFNB11耳聋使用基因内一个小说基因的多态性位点,TMEM2。
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斯科特·达·特鲁利年代,Sundstrom RA,主教J, Swiderski再保险、迦米R,拉梅什,Elbedour K, Srikumari Srisailapathy CR,济慈BJ,谢菲尔德VC,史密斯RJ
细化DFNB7-DFNB11耳聋使用基因内一个小说基因的多态性位点,TMEM2。
基因。2000年4月4日,246 (2):265 - 74。doi: 10.1016 / s0378 - 1119 (00) 00090 - 1。
- PubMed ID
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10767548 (在PubMed]
- 文摘
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联合DFNB7-DFNB11耳聋轨迹地图染色体9 q13-q21标记D9S1806和D9S769之间。我们已经确定小说的互补脱氧核糖核酸序列和基因结构基因,TMEM2,映射到这个间隔和耳蜗中的表达。这个基因的老鼠orthologue (Tmem2)映射到小鼠dn(耳聋)在小鼠染色体19日轨迹。屏幕跨膜螺旋揭示的存在至少一个假定的跨膜域TMEM2蛋白质。确定突变TMEM2 DFNB7-DFNB11轨迹造成听力丧失,我们筛选基因的编码区DFNB7-DFNB11影响家庭通过直接测序。所有DNA变异隔离耳聋和改变了氨基酸序列预测TMEM2是常见的多态性,证明allele-specific放大池控制DNA。北部污点分析显示,记录大小或表达水平没有区别的Tmem2 dn / dn和控制老鼠。的基因内多态性TMEM2小说代表着丝粒DFNB7-DFNB11区间的边界。