新见解HLA-E全长基因的多态性通过细化分析。
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徐Olieslagers钛、Voorter CE、Groeneweg M, Y, Wieten L, Tilanus毫克
新见解HLA-E全长基因的多态性通过细化分析。
HLA。2017年3月,89 (3):143 - 149。doi: 10.1111 / tan.12965。Epub 2017年1月27日。
- PubMed ID
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28127896 (在PubMed]
- 文摘
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背景:人类白细胞抗原(HLA) - e是一个非经典的HLA类我分子发挥作用在先天和适应性免疫反应通过交互与自然杀伤细胞和t细胞受体。HLA-E基因多态性的特点是有限而经典HLA基因座6号染色体上。在这项研究中,只有13个变量网站已经确定(IPD-IMGT / HLA数据库v3.18.0)。虽然大多数以前的研究集中于多态性基因外显子2和3或特定地区的其他外显子和内含子多态性可能影响蛋白表达和功能。研究调查延长HLA-E多态性因此需要更好地理解的功能相关性HLA-E在健康和疾病。目的:本研究的目的是检查的可变性长篇HLA-E个人来自不同人群的基因区域。材料和方法/结果:共有7新HLA-E等位基因被确定使用全身HLA-E测序123人来自亚洲,荷兰或湖南汉族的起源。此外,基因组变异分析的第三阶段1000基因组数据库显示,107年有2504新的变量网站个人来自26个不同人群。讨论和结论:我们的研究表明,HLA-E基因的核苷酸多样性远远高于之前所知,尽管只有数量有限的个人。整体只有2变种,HLA-E * 01:01和* 01:03,经常出现在世界范围内,表明平衡选择HLA-E行事。