突变涉及转录因子CBFA1引起cleidocranial发育不良。
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Mundlos年代,奥托F, Mundlos C,马利肯JB, Aylsworth,奥尔布赖特年代,Lindhout D,科尔工作组,Henn W, Knoll JH,欧文MJ, Mertelsmann R,扎贝尔布鲁里溃疡,奥尔森BR
突变涉及转录因子CBFA1引起cleidocranial发育不良。
细胞。1997年5月30日,89 (5):773 - 9。doi: 10.1016 / s0092 - 8674 (00) 80260 - 3。
- PubMed ID
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9182765 (在PubMed]
- 文摘
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Cleidocranial发育不良(CCD)是一种常染色体显性疾病,其特征是发育不全或发育不全的锁骨,专利囟门,多余的牙齿,身材矮小,和其他骨骼的变化模式和增长。在一些家庭中,表型与缺失将导致杂合的CBFA1、小牛的转录因子家族的成员。在其他家庭中,插入、删除和错义突变导致DNA结合域转化停止密码子或c端transactivating地区。在坐标系的扩张polyalanine拉伸将影响家庭指过短和小调CCD的临床结果。我们得出这样的结论:CBFA1突变导致CCD和杂合的损失函数就足以产生障碍。