基因组组织,人类CBFA1基因的表达,影响蛋白质功能可变剪接事件的证据。
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Geoffroy V,畜栏哒,周L,李B, G卡尔桑迪
基因组组织,人类CBFA1基因的表达,影响蛋白质功能可变剪接事件的证据。
Mamm基因组。1998年1月,9 (1):54-7。doi: 10.1007 / s003359900679。
- PubMed ID
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9434946 (在PubMed]
- 文摘
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Cbfa1基因,编码转录因子Osf2 / Cbfa1所需在老鼠和人类成骨细胞分化,突变cleidocranial发育不良,骨骼发育不良。我们在这里描述完整的人类的孤立OSF2 / CBFA1互补,整个CBFA1基因的基因组组织,其表达,一个可变剪接事件的存在。核苷酸序列分析人类和小鼠OSF2 / CBFA1互补dna编码序列的同源性98%和96%在5 '非翻译(UTR)序列。CBFA1基因的克隆分析表明,5 ' UTR人类OSF2 / CBFA1 cDNA序列是75 kb上游5 '描述的最初的基因。的存在两个OSF2 / CBFA1互补是由于一个可变剪接事件周围的外显子8影响蛋白质的转录活动。北部污点分析表明人类OSF2 / CBFA1基因的表达被限制为成骨细胞的细胞。