Metaphyseal发育不良与上颌发育不全和指过短是由RUNX2的重复。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Moffatt P,本·阿莫M, Glorieux FH, Roschger P, Klaushofer K,瓦尔兹特鲁布是的,帕特森广告,胡锦涛P,马歇尔C, Fahiminiya年代,北京J,比尤利CL,抵制公里,劳赫F
Metaphyseal发育不良与上颌发育不全和指过短是由RUNX2的重复。
J哼麝猫。2013年2月7日,92 (2):252 - 8。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.12.001。Epub 2013年1月3。
- PubMed ID
-
23290074 (在PubMed]
- 文摘
-
Metaphyseal发育不良与上颌发育不全和指过短(MDMHB)是一种常染色体显性骨骼发育异常,其特征是Metaphyseal扩口的长骨头,扩大内侧部分的锁骨,上颌发育不全,变量指过短,营养不良的牙齿。我们进行全基因组SNP基因分型在五个影响和四个与MDMHB影响一个大家庭的成员。分析人类基因组变异中透露,105 kb重复RUNX2 MDMHB表现型的隔离地区最大的链接。实时聚合酶链反应对人类基因组DNA的变化在8个样本,以及纤维母细胞cDNA序列分析与MDMHB确认受影响的家庭成员从一个话题是杂合的基因内的存在重复包含RUNX2的外显子3 - 5。这三个外显子编码Q /域和功能至关重要的dna结合蛋白矮子RUNX2的领域。转染研究小鼠Runx2 cDNA显示细胞的突变Runx2水平明显高于野生型Runx2,这表明Runx2重复中发现患者MDMHB导致获得的功能。直到现在,在RUNX2只有丧失突变被发现;本报告将RUNX2函数的一个明显的功能改变与一个独特的罕见的疾病。