突变分析的核心绑定因素A1 cleidocranial发育不良患者。
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庸医,Vonderstrass B,股票M, Aylsworth,贝克尔,前L,李PJ,北京F,马利肯JB,苏瑞M,泽克米,Mundlos年代,奥托·F
突变分析的核心绑定因素A1 cleidocranial发育不良患者。
J哼麝猫。1999年11月,65 (5):1268 - 78。doi: 10.1086/302622。
- PubMed ID
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10521292 (在PubMed]
- 文摘
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Cleidocranial发育不良(CCD)是一种遗传疾病居多,其特征是专利囟门,宽颅缝合线,发育不全的锁骨,身材矮小,多余的牙齿,和其他骨骼异常。我们最近表明,突变转录因子CBFA1、p21 6号染色体上,与CCD相关联。我们已经分析了CBFA1基因42 CCD患者无关。在18例,突变检测在CBFA1基因的编码区,包括8移码,2废话,和9错义突变,以及2小说多态性。集群的错义突变精氨酸225 (R225)标识这渣CBFA1功能的关键。体外绿色荧光蛋白融合研究表明R225突变干扰核CBFA1蛋白质的积累。没有删除或转移患者表型差异和与其他基因内的突变,这表明CCD一般由haploinsufficiency引起的。然而,我们能够扩展光谱CCD表型。一个家庭中确定的一个错义突变放射检查正常多余的牙齿和骨骼表明突变CBFA1可以只与牙科表型相关。此外,一个病人有严重的CCD和密码子402年移码突变导致复发性骨折和骨质疏松症脊柱侧凸,提供了第一个证据,CBFA1可能有助于维持成人骨头,除了骨骼发育的功能。