CBFA1突变分析和功能相关性cleidocranial发育不良的表型变化。
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周G,陈Y,周L, Thirunavukkarasu K,赫克特J, Chitayat D, Gelb BD, Pirinen年代,贝瑞SA,格林伯格CR,卡尔桑迪G,李B
CBFA1突变分析和功能相关性cleidocranial发育不良的表型变化。
哼摩尔麝猫。1999年11月8日(12):2311 - 6。doi: 10.1093 /物流/ 8.12.2311。
- PubMed ID
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10545612 (在PubMed]
- 文摘
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Cleidocranial发育不良(CCD)是一个主要继承了骨骼发育不良引起的突变osteoblast-specific CBFA1转录因子。关联CBFA1突变与CCD临床表现不同的功能领域,我们研究了26个独立CCD和共有16个新的突变被发现在17个家庭。大多数突变是新创错义突变影响守恒的残留在那只弱小的狗崽域和完全废除了报告基因的DNA结合和transactivation。这些,和突变导致过早终止在小牛域,产生一个经典的CCD废除transactivation表型的突变体与顺向haploinsufficiency蛋白质。我们进一步确定了三个假定的hypomorphic突变(R391X T200A和90 insc),导致临床表现包括经典和温和的CCD,以及一个孤立的牙科表型特点是延迟喷发的恒牙。功能的研究表明,两三个突变hypomorphic本质上和两个与重要的相关家庭内部变量表达能力,包括孤立牙科异常没有CCD的骨骼特征。这些数据表明,由于改变变量的损失函数CBFA1的矮子和PST域可能引起临床变化,包括经典的CCD,轻微的CCD和孤立主要牙科异常。