新CBFA1基因的突变在两个墨西哥cleidocranial发育不良患者。
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Machuca-Tzili L, Monroy-Jaramillo N, Gonzalez-del天使,Kofman-Alfaro年代
新CBFA1基因的突变在两个墨西哥cleidocranial发育不良患者。
61年5月,麝猫。2002 (5):349 - 53。doi: 10.1034 / j.1399-0004.2002.610505.x。
- PubMed ID
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12081718 (在PubMed]
- 文摘
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Cleidocranial发育不良(CCD)是一种常染色体显性骨骼疾病表现出广泛的临床表现,从最小的异常现象,以经典的CCD。分散在整个CBFA1突变基因相关疾病。然而,似乎他们中的大多数影响高度保守的矮子域,废除dna结合转录因子的能力。此外,没有系统性效应被发现与突变的类型临床表现的严重程度。在本文中,我们研究了两个经典的CCD患者无关。DNA分析显示两个新颖的突变和三个未定多态性。一个替换是一个错义突变的Q /域导致更换一个极性残留的非极性(158 - - > T [Q53L])。第二个是一个不常见的杂合的终止密码子突变(1565 G - - > C [X522S]),理论上会导致更长的蛋白质有23额外的氨基酸。这是第一个报告在CBFA1这种类型的突变。我们讨论这些突变序列的可能后果,尽管没有phenotype-genotype相关性可以建立。 Our findings expand the existing number of allelic variants in this pathology.