Cleidocranial发育不良与降低骨质密度和生化碱性磷酸酶过少的结果。
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摩拉瓦河E, Karteszi J, Weisenbach J, Caliebe, Mundlos年代,meh K
Cleidocranial发育不良与降低骨质密度和生化碱性磷酸酶过少的结果。
J Pediatr欧元。2002年11月,161(11):619 - 22所示。doi: 10.1007 / s00431 - 002 - 0977 - x。Epub 2002 10月9。
- PubMed ID
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12424590 (在PubMed]
- 文摘
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未标记的:Cleidocranial发育不良(CCD;MIM 119600)是一种常染色体显性骨骼发育不良的特点是发育不全的锁骨,专利囟门,身材矮小,牙齿骨骼变化异常和其他变量。RUNX2 / CBFA1基因的不同变异(MIM 600211)已发现患者的CCD。我们调查了一个母亲和女儿与CCD的特性呈现降低血浆碱性磷酸酶活性,增加尿phosphoethanolamine排泄,减少骨质密度。后者研究结果暗示hypophophatasia但突变分析表明没有突变tissue-nonspecific碱性磷酸酶基因(TNSALP;MIM 171760)。然而,一个杂合的突变(Arg169Pro由核苷酸变化导致506 g > C)中检测出RUNX2的基因。代谢变化逐渐改善母亲和女儿但骨特异性碱性磷酸酶仍低(少于30%的正常)和轻度phosphoethanolaminuria持久化。最近的研究在Cbfa1淘汰赛小鼠表现为分化骨碱性磷酸酶的表达降低。结论:我们建议观察代谢改变辅助RUNX2基因突变影响早期骨骼成熟和营业额。 This is the first description of biochemical findings of hypophosphatasia in patients with cleidocranial dysplasia.