RUNX2基因的突变患者cleidocranial发育不良。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
奥托F, Kanegane H, Mundlos年代
RUNX2基因的突变患者cleidocranial发育不良。
哼Mutat。2002年3月,19 (3):209 - 16。doi: 10.1002 / humu.10043。
- PubMed ID
-
11857736 (在PubMed]
- 文摘
-
Cleidocranial发育不良(CCD)是一种常染色体显性疾病,其特征是骨骼异常,如专利囟门迟闭包的颅缝合线Wormian骨头,后期喷发二级生齿,基本的锁骨,身材矮小。这种疾病的轨迹是映射到p21 6号染色体。RUNX2是小牛的转录因子家族的成员及其表达仅限于发展中成骨细胞和软骨细胞的一个子集。RUNX2基因的突变已被证明导致CCD。染色体易位、缺失、插入、无稽之谈和剪切位点突变,以及描述了RUNX2的错义突变基因在CCD的病人。虽然有广泛的表型多样性从主要牙科异常所有CCD特性加上骨质疏松,没有明确phenotype-genotype相关性建立了。然而三维结构分析的DNA结合矮子域RUNX蛋白质及其与DNA的相互作用,以及代数余子式CBFB,开始提供一个了解错义突变影响RUNX2功能。